La Fundación Jiménez Díaz de Madrid ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa, conocida como «síndrome del niño burbuja», gracias al diagnóstico genético preimplantacional o selección genética embrionaria.

Aproximadamente uno de cada 100.000 niños nace con esta patología ligada al coromosoma X que origina una alteración severa del sistema inmune. Los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida y pueden acabar con la muerte de los niños antes de los dos años de vida, incluyen numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos. El único tratamiento posible a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.

Hasta hace poco tiempo la única detección precoz que se podía realizar antes del nacimiento era a través del diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación, lo cual dejaba en manos de los padres la continuación o no del embarazo.

Con el diagnostico genetico preimplantacional se analizaron todos los embriones y fue posible conocer cuáles eran sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo, antes de ser transferidos a la madre.

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